Генетика и здоровье человека

Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

Соматические мутации обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевременное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей . Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.

Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

Генеративные мутации возникают при формировании половых клеток. В тяжелых случаях они приводят к наследственным заболеваниям ребенка и даже его гибели. Однако чаще результатом генеративных мутаций является возникновение скрытых генетических изменений . В этом случае генеративные мутации передаются в ряду поколений и, накапливаясь в популяции, могут спустя длительное время проявляться фенотипически у человека, гомозиготного по данному рецессивному аллелю.

Резко повышает вероятность таких проявлений вступление в брак близких родственников.

Вопрос 3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:

фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости; альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз; серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород; гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови; миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.

Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:

синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития плода приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года; синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин ; приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости; синдром Шерешевского-Тернера — одна Х-хромосома у женщин ; вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см; синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.

Вопрос 4. Какова главная задача медико-генетического консультирования?

Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы.

В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций .

Вопрос 5. Что относится к методам дородовой диагностики?

Методами пренатальной диагностики являются:

ультразвуковое обследование плода; анализ околоплодной жидкости; взятие крови из пуповины.

Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику — болезни, травмы или возраст матери .